Identification of three clinical neurofibromatosis 1 subtypes: Latent class analysis of a series of 1351 patients - Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques
Article Dans Une Revue Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology Année : 2022

Identification of three clinical neurofibromatosis 1 subtypes: Latent class analysis of a series of 1351 patients

Christina Bergqvist (1) , Laura Fertitta (2) , Khaled Ezzedine (3, 4) , Arnaud Jannic (1) , Ouidad Zehou (4) , Salah Ferkal (1) , Patrick Combemale (5) , Sébastien Barbarot (6) , Juliette Mazereeuw-Hautier (7) , Emilie Sbidian (4, 8) , Pierre Wolkenstein (4, 9) , Henri Adamski (10) , Clarisse Baumann-Morel , Christine Bellanné , Eric Bieth (7) , Pascal Bousquet (11, 12) , Christian Brandt (13) , Xavier Balguerie (14) , Pierre Castelnau (15) , Yves Chaix (16, 7) , Jacqueline Chevrant-Breton (17, 18) , Evelyne Collet (19) , Jean‐françois Cuny , Pascal Chastagner (20) , Marie‐lorraine Chandeclerc , Emmanuel Cheuret (21) , Pascal Cintas (22) , Helene Dollfus (23) , Christian Derancourt (24) , Valérie Drouin-Garraud (25) , Michel d'Incan (26, 27) , Hélène de Leersnyder , Olivier Dereure (28) , Diane Doumar , Nicolas Fabre (29) , Christine Francannet (30) , Laurence Faivre (31, 32) , Florence Fellmann (33) , Nathalie Feugier , Dominique Gaillard , Alice Goldenberg , Lucie Guyant-Marechal , Bernard Guillot , Jean‐sebastien Guillamo , Smaïl Hadj-Rabia , Dominique Hamel-Teillac , Isabelle Kemlin , Jean‐philippe Lacour , Veronique Laithier , Nathalie Lesavre , Stanislas Lyonnet , Kim Maincent , Sophie Maradeix , Laurent Machet (15) , Eva Mansat , Nicolas Meyer , Monique Mozelle , Jean Christophe Moreno Celine Moret , Eric Puzenat , Béatrice Parfait , Stéphane Pinson , Eric Pasmant , Diana Rodriguez , Jean‐françois Stalder , Elisabeth Schweitzer , Claire Thalamas , Christel Thauvin , Dominique Vidaud , Michel Vidaud , Alain Verloes , Jacques Zeller
1 CHU Henri Mondor [Créteil]
2 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
3 Hôpital Henri Mondor
4 EpiDermE - Epidemiology in Dermatology and Evaluation in Therapeutics
5 Centre Léon Bérard [Lyon]
6 PhAN - Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles
7 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
8 CIC Henri Mondor - Centre d'Investigation Clinique Henri Mondor
9 IMRB - Institut Mondor de Recherche Biomédicale
10 Centre Hospitalier Universitaire [Rennes]
11 LNPCV - Laboratoire de neurobiologie et pharmacologie cardiovasculaire
12 LPTNC - Laboratoire de pharmacologie et toxicologie neurocardiovasculaire
13 Krankenhaus Mara - Epilepsie-Zentrum Bethel [Bielefeld, Germany]
14 CHU Rouen
15 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
16 ToNIC - Toulouse NeuroImaging Center
17 Service de Dermatologie [Rennes] = Dermatology [Rennes]
18 CIC - Centre d'Investigation Clinique [Rennes]
19 Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
20 CRAN - Centre de Recherche en Automatique de Nancy
21 Service Neurologie Pédiatrique [CHU Toulouse]
22 Département Neurologie [CHU Toulouse]
23 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
24 Centre Hospitalier de Gap
25 Service de génétique [Rouen]
26 IMoST - Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques
27 CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand]
28 PCCEI - Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections
29 PHARMA-DEV - Pharmacochimie et Biologie pour le Développement
30 Service Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
31 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
32 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
33 UNIL - Université de Lausanne = University of Lausanne
Christina Bergqvist
CHU Henri Mondor [Créteil]
Laura Fertitta
  • Fonction : Auteur
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Khaled Ezzedine
Hôpital Henri Mondor
Epidemiology in Dermatology and Evaluation in Therapeutics
Arnaud Jannic
  • Fonction : Auteur
CHU Henri Mondor [Créteil]
Ouidad Zehou
  • Fonction : Auteur
Epidemiology in Dermatology and Evaluation in Therapeutics
Salah Ferkal
  • Fonction : Auteur
CHU Henri Mondor [Créteil]
Patrick Combemale
  • Fonction : Auteur
Centre Léon Bérard [Lyon]
Sébastien Barbarot
Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles
Juliette Mazereeuw-Hautier
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Emilie Sbidian
Epidemiology in Dermatology and Evaluation in Therapeutics
Centre d'Investigation Clinique Henri Mondor
Pierre Wolkenstein
  • Fonction : Auteur
Epidemiology in Dermatology and Evaluation in Therapeutics
Institut Mondor de Recherche Biomédicale
Henri Adamski
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire [Rennes]
Clarisse Baumann-Morel
  • Fonction : Auteur
Christine Bellanné
  • Fonction : Auteur
Eric Bieth
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Pascal Bousquet
  • Fonction : Auteur
Laboratoire de neurobiologie et pharmacologie cardiovasculaire
Laboratoire de pharmacologie et toxicologie neurocardiovasculaire
Christian Brandt
  • Fonction : Auteur
Epilepsie-Zentrum Bethel [Bielefeld, Germany]
Xavier Balguerie
  • Fonction : Auteur
CHU Rouen
Pierre Castelnau
  • Fonction : Auteur
Imaging, Brain & Neuropsychiatry
Yves Chaix
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 948824
  • IdRef : 056706464
Toulouse NeuroImaging Center
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Jacqueline Chevrant-Breton
  • Fonction : Auteur
Service de Dermatologie [Rennes] = Dermatology [Rennes]
Centre d'Investigation Clinique [Rennes]
Evelyne Collet
  • Fonction : Auteur
Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
Jean‐françois Cuny
  • Fonction : Auteur
Pascal Chastagner
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 759710
  • IdRef : 080522599
Centre de Recherche en Automatique de Nancy
Marie‐lorraine Chandeclerc
  • Fonction : Auteur
Emmanuel Cheuret
  • Fonction : Auteur
Service Neurologie Pédiatrique [CHU Toulouse]
Pascal Cintas
  • Fonction : Auteur
Département Neurologie [CHU Toulouse]
Helene Dollfus
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
Christian Derancourt
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier de Gap
Valérie Drouin-Garraud
  • Fonction : Auteur
Service de génétique [Rouen]
Michel d'Incan
  • Fonction : Auteur
Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques
CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand]
Hélène de Leersnyder
  • Fonction : Auteur
Olivier Dereure
  • Fonction : Auteur
Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections
Diane Doumar
  • Fonction : Auteur
Nicolas Fabre
  • Fonction : Auteur
Pharmacochimie et Biologie pour le Développement
Christine Francannet
  • Fonction : Auteur
Service Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
Laurence Faivre
  • Fonction : Auteur
Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
Florence Fellmann
  • Fonction : Auteur
Université de Lausanne = University of Lausanne
Nathalie Feugier
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 919949
Dominique Gaillard
  • Fonction : Auteur
Alice Goldenberg
  • Fonction : Auteur
Lucie Guyant-Marechal
  • Fonction : Auteur
Bernard Guillot
  • Fonction : Auteur
Jean‐sebastien Guillamo
  • Fonction : Auteur
Smaïl Hadj-Rabia
  • Fonction : Auteur
Dominique Hamel-Teillac
  • Fonction : Auteur
Isabelle Kemlin
  • Fonction : Auteur
Jean‐philippe Lacour
  • Fonction : Auteur
Veronique Laithier
  • Fonction : Auteur
Nathalie Lesavre
  • Fonction : Auteur
Stanislas Lyonnet
  • Fonction : Auteur
Kim Maincent
  • Fonction : Auteur
Sophie Maradeix
  • Fonction : Auteur
Laurent Machet
  • Fonction : Auteur
Imaging, Brain & Neuropsychiatry
Eva Mansat
  • Fonction : Auteur
Nicolas Meyer
  • Fonction : Auteur
Monique Mozelle
  • Fonction : Auteur
Jean Christophe Moreno Celine Moret
  • Fonction : Auteur
Eric Puzenat
  • Fonction : Auteur
Béatrice Parfait
  • Fonction : Auteur
Stéphane Pinson
  • Fonction : Auteur
Eric Pasmant
CV
Diana Rodriguez
  • Fonction : Auteur
Jean‐françois Stalder
  • Fonction : Auteur
Elisabeth Schweitzer
  • Fonction : Auteur
Claire Thalamas
  • Fonction : Auteur
Christel Thauvin
  • Fonction : Auteur
Dominique Vidaud
  • Fonction : Auteur
Michel Vidaud
  • Fonction : Auteur
Alain Verloes
  • Fonction : Auteur
Jacques Zeller
  • Fonction : Auteur

Résumé

Background: Neurofibromatosis 1 (NF1) is one of the most common inherited disorders characterized by mutations in the tumour suppressor gene NF1. Its clinical manifestations are highly variable and unpredictable. A specific NF1 mutation does not predict the severity or complications of the disease. Objective: The objective of this study was to build an empirical classification scheme without any a priori hypotheses to identify the underlying NF1 subtypes that best explain the observed heterogeneity. Methods: We performed latent class analysis (LCA) of 1351 consecutive NF1 patients aged >17 years seen between 2002 and 2014. Data and phenotypic features were collected prospectively on a standardized form. Results: The median age was 36.8 (17-81) years. A three-class model showed the best fit: 706 (52%) belonged to the LC1 'Cutaneous neurofibromas' class having preferentially cutaneous neurofibromas (99%), plexiform neurofibromas (63%) and blue-red macules (29%); 593 (44%) belonged to the LC2 'Subcutaneous neurofibromas' class characterized by the presence of at least 10 subcutaneous neurofibromas (21%) and a familial form (77%) and 52 (4%) belonged to the LC3 'Dysmorphic phenotype' class characterized by dysmorphic features (78%) and learning difficulties (87%). Patients in LC1 had a higher likelihood of developing scoliosis (RR = 1.7, 95% confidence interval (CI) [1.2-2.4]). Patients in LC2 were more likely to be men (RR = 1.4, 95% CI [1.1-1.7]). Patients in LC3 were at higher risk of having an optic pathway glioma (RR = 4.8, 95% CI [1.9-11.8]) and epilepsy (RR = 4.5, 95% CI [1.8-11.6]). Conclusion: Our findings invite the performance of a larger cohort study to test whether the various latent classes reflect different underlying genetic modifiers of these phenotypic traits.

Domaines

Sciences du Vivant [q-bio] Médecine humaine et pathologie
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Soumis le : jeudi 3 octobre 2024-09:52:03

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Christina Bergqvist, Laura Fertitta, Khaled Ezzedine, Arnaud Jannic, Ouidad Zehou, et al.. Identification of three clinical neurofibromatosis 1 subtypes: Latent class analysis of a series of 1351 patients. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 2022, 36 (5), pp.739-743. ⟨10.1111/jdv.17974⟩. ⟨hal-03777704⟩

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