Population structure of modern-day Italians reveals patterns of ancient and archaic ancestries in Southern Europe
A. Raveane
(1, 2)
,
S. Aneli
(2)
,
F. Montinaro
(2)
,
G. Athanasiadis
(3)
,
S. Barlera
(4)
,
G. Birolo
(5)
,
G. Boncoraglio
(6)
,
A. Di Blasio
,
C. Di Gaetano
(7)
,
L. Pagani
(8)
,
S. Parolo
,
P. Paschou
,
A. Piazza
(7)
,
G. Stamatoyannopoulos
,
A. Angius
,
N. Brucato
,
F. Cucca
,
G. Hellenthal
,
A. Mulas
,
M. Peyret-Guzzon
,
M. Zoledziewska
,
A. Baali
,
C. Bycroft
,
M. Cherkaoui
(9)
,
J. Chiaroni
(10)
,
J. Di Cristofaro
(11)
,
C. Dina
(12)
,
J. Dugoujon
,
Pilar Galan
(13, 14)
,
J. Giemza
,
T. Kivisild
,
M. Melhaoui
,
M. Metspalu
,
S. Myers
,
L. Pereira
,
F. Ricaut
(15)
,
F. Brisighelli
,
I. Cardinali
,
V. Grugni
,
H. Lancioni
,
V. Pascali
,
A. Torroni
(16)
,
O. Semino
,
G. Matullo
,
A. Achilli
(17)
,
A. Olivieri
,
C. Capelli
,
Stéphane Mazieres
(11)
1
DBB UNIPV -
Dipartimento di Biologia e Biotecnologie "Lazzaro Spallanzani" = Department of Biology and Biotechnology [Univ di Pavia]
2 University of Oxford
3 Aarhus University [Aarhus]
4 Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
5 UNITO - Università degli studi di Torino = University of Turin
6 Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
7 Dipartimento di Genetica, Biologica e Biochimica
8 LERMA - Laboratoire d'Etude du Rayonnement et de la Matière en Astrophysique
9 Georgia Tech Lorraine [Metz]
10 EFS - Alpes-Méditerranée - Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée
11 ADES - Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé
12 GMM - Génétique des maladies multifactorielles
13 UREN - Unité de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle
14 CRESS - U1153 - Equipe 3: EREN- Equipe de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle
15 CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique
16 Dipartimento di Genetica e Microbiologica
17 Dipartimento di Genetica e Microbiologia
2 University of Oxford
3 Aarhus University [Aarhus]
4 Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
5 UNITO - Università degli studi di Torino = University of Turin
6 Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
7 Dipartimento di Genetica, Biologica e Biochimica
8 LERMA - Laboratoire d'Etude du Rayonnement et de la Matière en Astrophysique
9 Georgia Tech Lorraine [Metz]
10 EFS - Alpes-Méditerranée - Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée
11 ADES - Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé
12 GMM - Génétique des maladies multifactorielles
13 UREN - Unité de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle
14 CRESS - U1153 - Equipe 3: EREN- Equipe de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle
15 CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique
16 Dipartimento di Genetica e Microbiologica
17 Dipartimento di Genetica e Microbiologia
A. Di Blasio
- Fonction : Auteur
L. Pagani
- Fonction : Auteur
- PersonId : 173664
- IdHAL : laurent-pagani
- ORCID : 0000-0002-3319-1021
- IdRef : 031462812
S. Parolo
- Fonction : Auteur
P. Paschou
- Fonction : Auteur
G. Stamatoyannopoulos
- Fonction : Auteur
A. Angius
- Fonction : Auteur
N. Brucato
- Fonction : Auteur
F. Cucca
- Fonction : Auteur
G. Hellenthal
- Fonction : Auteur
A. Mulas
- Fonction : Auteur
M. Peyret-Guzzon
- Fonction : Auteur
M. Zoledziewska
- Fonction : Auteur
A. Baali
- Fonction : Auteur
C. Bycroft
- Fonction : Auteur
J. Chiaroni
- Fonction : Auteur
- PersonId : 748906
- IdHAL : jacques-chiaroni
- ORCID : 0000-0002-3133-8990
J. Dugoujon
- Fonction : Auteur
Pilar Galan
- Fonction : Auteur
- PersonId : 756893
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J. Giemza
- Fonction : Auteur
T. Kivisild
- Fonction : Auteur
M. Melhaoui
- Fonction : Auteur
M. Metspalu
- Fonction : Auteur
S. Myers
- Fonction : Auteur
L. Pereira
- Fonction : Auteur
F. Brisighelli
- Fonction : Auteur
I. Cardinali
- Fonction : Auteur
V. Grugni
- Fonction : Auteur
H. Lancioni
- Fonction : Auteur
V. Pascali
- Fonction : Auteur
O. Semino
- Fonction : Auteur
G. Matullo
- Fonction : Auteur
A. Olivieri
- Fonction : Auteur
C. Capelli
- Fonction : Auteur
- PersonId : 785438
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Stéphane Mazieres
- Fonction : Auteur
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- IdHAL : stephane-mazieres
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- IdRef : 112488900
Résumé
European populations display low genetic differentiation as the result of long-term blending of their ancient founding ancestries. However, it is unclear how the combination of ancient ancestries related to early foragers, Neolithic farmers, and Bronze Age nomadic pastoralists can explain the distribution of genetic variation across Europe. Populations in natural crossroads like the Italian peninsula are expected to recapitulate the continental diversity, but have been systematically understudied. Here, we characterize the ancestry profiles of Italian populations using a genome-wide dataset representative of modern and ancient samples from across Italy, Europe, and the rest of the world. Italian genomes capture several ancient signatures, including a non-steppe contribution derived ultimately from the Caucasus. Differences in ancestry composition, as the result of migration and admixture, have generated in Italy the largest degree of population structure detected so far in the continent, as well as shaping the amount of Neanderthal DNA in modern-day populations.
Domaines
Anthropologie biologiqueFormat du dépôt | Fichier |
---|---|
Type de dépôt | Article dans une revue |
Titre |
en
Population structure of modern-day Italians reveals patterns of ancient and archaic ancestries in Southern Europe
|
Résumé |
en
European populations display low genetic differentiation as the result of long-term blending of their ancient founding ancestries. However, it is unclear how the combination of ancient ancestries related to early foragers, Neolithic farmers, and Bronze Age nomadic pastoralists can explain the distribution of genetic variation across Europe. Populations in natural crossroads like the Italian peninsula are expected to recapitulate the continental diversity, but have been systematically understudied. Here, we characterize the ancestry profiles of Italian populations using a genome-wide dataset representative of modern and ancient samples from across Italy, Europe, and the rest of the world. Italian genomes capture several ancient signatures, including a non-steppe contribution derived ultimately from the Caucasus. Differences in ancestry composition, as the result of migration and admixture, have generated in Italy the largest degree of population structure detected so far in the continent, as well as shaping the amount of Neanderthal DNA in modern-day populations.
|
Auteur(s) |
A. Raveane
1, 2
, S. Aneli
2
, F. Montinaro
2
, G. Athanasiadis
3
, S. Barlera
4
, G. Birolo
5
, G. Boncoraglio
6
, A. Di Blasio
, C. Di Gaetano
7
, L. Pagani
8
, S. Parolo
, P. Paschou
, A. Piazza
7
, G. Stamatoyannopoulos
, A. Angius
, N. Brucato
, F. Cucca
, G. Hellenthal
, A. Mulas
, M. Peyret-Guzzon
, M. Zoledziewska
, A. Baali
, C. Bycroft
, M. Cherkaoui
9
, J. Chiaroni
10
, J. Di Cristofaro
11
, C. Dina
12
, J. Dugoujon
, Pilar Galan
13, 14
, J. Giemza
, T. Kivisild
, M. Melhaoui
, M. Metspalu
, S. Myers
, L. Pereira
, F. Ricaut
15
, F. Brisighelli
, I. Cardinali
, V. Grugni
, H. Lancioni
, V. Pascali
, A. Torroni
16
, O. Semino
, G. Matullo
, A. Achilli
17
, A. Olivieri
, C. Capelli
, Stéphane Mazieres
11
1
DBB UNIPV -
Dipartimento di Biologia e Biotecnologie "Lazzaro Spallanzani" = Department of Biology and Biotechnology [Univ di Pavia]
( 546893 )
- Università degli Studi di Pavia, via Ferrata 1, 27100 Pavia
- Italie
2
University of Oxford
( 302612 )
- Wellington Square, Oxford OX1 2JD
- Royaume-Uni
3
Aarhus University [Aarhus]
( 19908 )
- Nordre Ringgade 1 DK-8000 Aarhus C
- Danemark
4
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
( 503006 )
- Italie
5
UNITO -
Università degli studi di Torino = University of Turin
( 47709 )
- Via Verdi, 8
10124 Torino
Italie
- Italie
6
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
( 345647 )
- Via Celoria 11, 20133 Milano
- Italie
7
Dipartimento di Genetica, Biologica e Biochimica
( 11003 )
- Torino
- Italie
8
LERMA -
Laboratoire d'Etude du Rayonnement et de la Matière en Astrophysique
( 165 )
- 61, avenue de l'Observatoire - 75014 PARIS
- France
9
Georgia Tech Lorraine [Metz]
( 24541 )
- Metz Technopôle 2-3 rue Marconi 57070 METZ
- France
10
EFS - Alpes-Méditerranée -
Etablissement Français du Sang - Alpes-Méditerranée
( 121596 )
- 149 bd Baille 13385, Marseille
- France
11
ADES -
Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé
( 186857 )
- Faculté de Médecine Secteur Nord 51, Boulevard Pierre Dramard 13344 MARSEILLE CEDEX 15
- France
12
GMM -
Génétique des maladies multifactorielles
( 1238 )
- 1 Rue du professeur Calmette - BP 245 59019 LILLE CEDEX
- France
13
UREN -
Unité de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle
( 235755 )
- UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine - 74 rue Marcel Cachin 93017 Bobigny Cedex
- France
14
CRESS - U1153 -
Equipe 3: EREN- Equipe de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle
( 516244 )
- Université Paris 13, U.F.R de Santé, Médecine et Biologie Humaine
Rez-de-chaussée, porte 26
74 rue Marcel Cachin
93017 Bobigny cedex
- France
15
CNRS -
Centre National de la Recherche Scientifique
( 441569 )
- France
16
Dipartimento di Genetica e Microbiologica
( 11004 )
- Pavia
- Italie
17
Dipartimento di Genetica e Microbiologia
( 51701 )
- Università di Pavia, Pavia
- Italie
|
Public visé |
Scientifique
|
Licence |
Paternité - Pas d'utilisation commerciale
|
Langue du document |
Anglais
|
Nom de la revue |
|
Vulgarisation |
Non
|
Comité de lecture |
Oui
|
Audience |
Internationale
|
Date de publication |
2019-09-04
|
Volume |
5
|
Numéro |
9
|
Page/Identifiant |
eaaw3492
|
Domaine(s) |
|
DOI | 10.1126/sciadv.aaw3492 |
PubMed Central | PMC6726452 |
UT key WOS | 000491128800016 |
Origine :
Fichiers éditeurs autorisés sur une archive ouverte
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